sasa
PELAGUS
Joined: 06 Feb 2004
Posts: 1173
Location: Rijeka
|
 Posted: Tue Oct 24, 2006 3:47 pm
Post subject: Osteogenesys imperfecta (staklene kosti) |
 |
|
Osteogenesys imperfecta
Pripada velikoj grupi anomalija u razvoju skeleta koje nastaju kao posledica genetskuh poremećaja i to gena odgovornih za rast i razvoj kosti i hrskavice (direktno zahvataju skelet).
Dakle radi se o mutaciji pojedinačnih gena, koje primarno izazivaju generalizovano oštećenje skeleta, pa se svrstava u grupu: skeletnih displazija koje nastaju usled poremećaja stvaranja ili remodeliranja kosti. Oboljenje je nasledno autozomno dominantno i nastaje usled smanjene, nedovoljne sinteze tipa I kolagena, (ovaj inače normalno čini oko 90% organskog matriksa kosti) a znatno ređe usled sinteze patološkog kolagena (što je slučaj kod težih kliničkih oblika)
Predstavlja dosta heterogenu grupu poremećaja koji zahvataju kožu, sklere, zube, kosti, ligamente itd. Najkarakterističnije promene se javljaju na sklerama i zubima uz porast fragilnosti koštanog tkiva. Kosti su tako fragilne da dolazi do patoliških fraktura na minimalnu traumu. Uz kvalitativni i kvantitativni poremećaj sinteze kolagena, poremećena je i koštana organizacija. Kalus koji se stvara na mestu preloma se razlikuje od normalnog jer ima iste slabosti kao i kost na kojoj nastaje, pa ne obezbeđuje dovoljnu čvrstinu, pa se prelomi vrlo često ponove upravo na ovim mestima. Zbog svega ovoga kosti su deformisane, a ako se bolest manifestuje u periodu rasta, kosti su kraće, pa je i ukupan rast u dužinu smanjen
Zbog poremećaja u stvaranju dentina, nastaje slabost i privremenih i trajnih zuba koji su plavičasto-sivi, ili žućkasto-braon i imaju opalescentan izgled (svetlucaju na svetlosti pod određenim uglom) i pored toga što je ostali deo structure zuba normalan, može veoma rano doći do njihovog gubitka (30 god.)
Zbog poremećaja sinteze kolagena u tetivama i ligamentima nastaje povećana pokretljivost (hipermotilitet) zglobova posebno šaka i stopala
U koži i drugim tkivima izražena je sklonost ka tačkastom krvarenju (jer je poremećena sinteza međućelijske supstance u zidovima kapilarnih krvnih sudova).
Ukoliko se oboljenje manifestuje u kasnijim godinama života, može nastati presenilna gluvoća (zbog promena na hrskavici u delu temporalne kosti).
Prognoza bolesti zavisi od tipa promena, tj.od stepena njihove izraženosti. Ako bolesnik preživi (!) završetak rasta skeleta, intenzitet promena se može smanjiti, ali skelet i dalje ostaje slab i pacijent mora da nauči da živi sa svojom bolešću izbegavanjm i najminimalnijih trauma. |
|
